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相关知识：

ALK融合基因是非小细胞肺癌中多见的基因变异类型，融合的发生激活了与细胞存活和增殖相关的信号转导通路，进而引起肿瘤的发生。目前ALK激酶拟制剂可唑替尼已广泛用于临床，但首先必须进行ALK融合基因检测，只有ALK基因发生融合才对靶向药物有效。ALK激酶拟制剂通过竞争性结合于激酶区域，阻断下游的信号转导通路，从而达到治疗的效果。

乳腺癌HER2基因在20%~30%的原发性乳腺浸润性导管癌中存在基因的扩增和蛋白的过度表达。这些HER2阳性的肿瘤是一种高危肿瘤，对某些常规的化疗和激素治疗反应性差，肿瘤浸润性强，无病生存期短，预后差。为此，多种阻断HER2的抗癌药物相继问世，其中目前最为常用并经FDA批准的此类药物是曲妥珠单抗（赫赛汀），适用于治疗HER2过度表达的乳腺癌，因此准确评价HER2基因和蛋白水平是至关重要的，NCCN指南强调，仅HER2过表达（或基因扩增）的患者才能从赫赛汀的治疗中获益。

表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因C-erbB-1(HER1)的表达产物，定位于细胞膜上。EGFR主要通过两条途径将信号传至细胞核，一条是Ras-raf-MAPK途径；另一条是PI3K-PKC-IKK途径。当信号传至细胞核后，引起核内基因转录水平的增加，使细胞增殖、转化。EGFR信号传导的异常是导致多种肿瘤发生的原因。（病理科 王晓敏）